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OMaR Incontra la Senatrice Elena Murelli

Disegno di legge sull’ipoacusia e alimenti a fini medici speciali: cosa succede in Parlamento

In questo appuntamento di “OMaR Incontra”, una rubrica nel corso della quale vengono intervistati rappresentanti delle Istituzioni su temi di interesse nell’ambito delle patologie rare, Osservatorio Malattie Rare ha intervistato la Senatrice Elena Murelli, membro della Commissione X “Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale” del Senato della Repubblica, per discutere di alcuni temi di particolare rilevanza che la Senatrice ha portato all’attenzione del Parlamento (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).
Accesso alle tecnologie innovative: il ruolo del supporto legale per i pazienti rari

Valentina Lemma, avvocato dello Sportello Legale OMaR, spiega le sfide e le opportunità nell'accesso ai dispositivi medici come la neurotuta Exopulse Mollii Suit

Nel dicembre scorso, Osservatorio Malattie Rare (OMaR), con il contributo non condizionante di Ottobock, ha organizzato il webinar "I veri supereroi indossano la neurotuta. Neurostimolazione applicata alle malattie rare". Durante l'evento, Valentina Lemma, avvocato dello Sportello Legale OMaR "Dalla parte dei rari", ha approfondito le questioni legali e burocratiche legate all'accesso a dispositivi innovativi come la neurotuta Exopulse Mollii Suit (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video).
La neurotuta Exopulse Mollii Suit: un aiuto per affrontare la rigidità muscolare

Cristina Raineri racconta la sua esperienza con la neurostimolazione applicata alle malattie neuromuscolari

Nel dicembre scorso, Osservatorio Malattie Rare (OMaR), con il contributo non condizionante di Ottobock, ha organizzato il webinar "I veri supereroi indossano la neurotuta. Neurostimolazione applicata alle malattie rare". Durante l'evento, Cristina Raineri, affetta da distrofia facio-scapolo-omerale, ha condiviso la sua esperienza con la neurotuta Exopulse Mollii Suit e gli effetti che ha avuto sulla sua condizione (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video).
Lo Screening Neonatale per la SMA in Puglia: la Legge che è nata da un dolore privato

L’Assessore Fabiano Amati: “Tutti e 10 i casi individuati in questo percorso sono stati diagnosticati tramite screening, nessuna diagnosi clinica”

Tutte le storie cominciano con “c’era una volta”. Anche questa. C’era una volta un nonno che piangeva, che segnalava una tragedia. Da quel dolore privato, ascoltato con attenzione, è nata una decisione pubblica destinata a cambiare il destino di molti bambini. A raccontarlo è stato Fabiano Amati, Assessore con delega al Bilancio, Programmazione, Ragioneria e Finanze della Regione Puglia (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video), nel corso dell’evento “Screening neonatale per la SMA in Campania e Puglia. Due esperienze regionali a confronto”, organizzato a Napoli lo scorso 11 aprile da Osservatorio Malattie Rare con la collaborazione di Famiglie SMA Aps ETS e il contributo non condizionante di Novartis.
Screening Neonatale per la SMA in Puglia: l’esperienza del Policlinico di Bari

Dr. Delio Gagliardi: “La storia naturale della malattia è stata rivoluzionata”

L’11 aprile 2025, a Napoli, si è tenuto l’incontro “Screening neonatale per la SMA in Campania e Puglia. Due esperienze regionali a confronto”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare con la collaborazione di Famiglie SMA Aps ETS e il contributo non condizionante di Novartis. Nel corso dell’evento, il dottor Delio Gagliardi, neurologo del Policlinico di Bari Ospedale Giovanni XXIII, ha tracciato un bilancio dell’esperienza pugliese, tra le prime realtà regionali ad attivare lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video).
Screening Neonatale per la SMA in Campania: la prospettiva del Santobono-Pausilipon

Dalla diagnosi nei primi giorni di vita a uno sviluppo paragonabile a quello dei coetanei sani

L’11 aprile 2025, a Napoli, si è tenuto l’evento “Screening neonatale per la SMA in Campania e Puglia. Due esperienze regionali a confronto”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con Famiglie SMA Aps ETS e con il contributo non condizionante di Novartis. Nel corso dell’incontro, il dottor Antonio Varone, Direttore della UOC di Neurologia dell’AORN Santobono-Pausilipon di Napoli, ha condiviso i risultati ottenuti in due anni di applicazione dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale nella Regione Campania (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per vedere il video).
Screening Neonatale per la SMA in Campania: la prospettiva del CEINGE

Un’esperienza di diagnosi precoce e trattamento innovativo per migliorare il futuro dei neonati

L11 aprile 2025, si è svolto a Napoli l'evento "Screening neonatale per la SMA in Campania e Puglia. Due esperienze regionali a confronto", organizzato da Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con Famiglie SMA Aps ETS e con il contributo non condizionante di Novartis. Durante l'incontro, il dottor Mariano Giustino, Amministratore Delegato del CEINGE, ha illustrato il ruolo fondamentale del Centro nella diagnosi e nella prevenzione della SMA attraverso lo screening neonatale(clicca qui o sull’immagine dell’articolo per vedere il video).
OMaR Incontra il Senatore Orfeo Mazzella

Politiche a favore delle persone con malattia rara: le discussioni in Parlamento

Nel corso del nuovo appuntamento di “OMaR Incontra”, una rubrica nel corso della quale vengono intervistate le Istituzioni su temi di interesse nell’ambito delle patologie rare, Osservatorio Malattie Rare ha parlato con il Sen. Orfeo Mazzella, Membro della Commissione X “Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale” del Senato della Repubblica e Co-Presidente dell’Intergruppo parlamentare Malattie rare e oncologiche (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista). Nel corso dell’intervista sono stati affrontati diversi temi, portati all’attenzione del Parlamento dallo stesso Sen. Mazzella attraverso la presentazione di un emendamento e di una mozione.
La neurotuta Exopulse Mollii Suit: un supporto per la mobilità e il benessere

Marco Epifani racconta la sua esperienza con la neurostimolazione applicata agli esiti da paralisi cerebrale infantile

Nel dicembre scorso, Osservatorio Malattie Rare (OMaR), con il contributo non condizionante di Ottobock, ha organizzato il webinar "I veri supereroi indossano la neurotuta. Neurostimolazione applicata alle malattie rare". Durante l'evento, Marco Epifani, un giovane affetto da paralisi cerebrale infantile, ha raccontato la propria esperienza e il percorso fisioterapico con la neurotuta Exopulse Mollii Suit (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video).
Lipodistrofie: quando manca il tessuto adiposo

Prof. Ferruccio Santini (Pisa): “Conoscere la malattia è fondamentale per ‘riconoscerla’ e fare diagnosi. Negli anni si è creata una Rete che raccoglie tantissime persone che seguono i pazienti”

La lipodistrofia, una malattia rara caratterizzata dalla mancanza di tessuto adiposo sottocutaneo, è stata al centro dell’incontro organizzato a Milano il 31 gennaio dal titolo “Il paziente con Lipodistrofia - Dal sospetto diagnostico alla presa in carico multidisciplinare”, sotto la direzione scientifica di Ferruccio Santini, Professore Ordinario di Endocrinologia presso l’Università degli Studi di Pisa. È stato lo stesso Professor Santini a spiegare cosa sono le lipodistrofie. “Si tratta di un gruppo eterogeneo di malattie rare del metabolismo caratterizzate dalla mancanza di tessuto adiposo sottocutaneo il quale risulta primitivamente ammalato”, afferma ai microfoni dell’Osservatorio Malattie Rare (clicca qui o sull'immagine dell'articolo per guardare la video-intervista)
Lipodistrofie: l’attenzione va posta sin dalla prima infanzia

Prof. Marco Cappa (Roma): “Il pediatra deve sempre essere attento ad ogni minimo particolare e svolgere un completo e dettagliato esame obiettivo sul paziente”

La lipodistrofia è una condizione rara e variegata, non facilmente distinguibile dal diabete dal momento che la comparsa della patologia si accompagna spesso a una netta alterazione del metabolismo del glucosio. All’incontro “Il paziente con Lipodistrofia - Dal sospetto diagnostico alla presa in carico multidisciplinare”, organizzato a Milano a fine dello scorso gennaio realizzato con il contributo incondizionato di Rare Diseases Chiesi Italia, la lente di ingrandimento si è posata proprio sulla relazione tra queste due malattie e sull’impatto del diabete nei bambini e negli adolescenti affetti da lipodistrofia.
Lipodistrofie, la diagnosi arriva da un esame clinico accurato e dalla conoscenza della malattia

Dott.ssa Alessandra Gambineri (Bologna): “Il percorso diagnostico-terapeutico assistenziale va costruito intorno al caregiver che si fa carico del malato”

Il Congresso “Il paziente con Lipodistrofia - Dal sospetto diagnostico alla presa in carico multidisciplinare”, svoltosi pochi mesi fa a Milano, ha dato modo ai medici specialisti nei diversi settori interessati da questo gruppo di malattie di riunirsi e tracciare un profilo che dalla diagnosi si è poi spostato sulla terapia e sulla corretta presa in carico dei malati. Se la seconda parte dell’evento è stata improntata sulla presentazione dei casi clinici - indispensabili per la formazione dei nuovi medici - nella prima è, invece, emersa la poliedricità delle lipodistrofie, così differenti da una forma all’altra ma che bisogna conoscere per accelerare il processo di diagnosi.
Lipodistrofie, quando la salute passa anche dalla cucina

Un libro di ricette per rendere più sana (e gustosa) la vita dei pazienti, realizzato con lo chef Matia Barciulli

La carriera di Matia Barciulli, chef ed esperto di olio extravergine d’oliva, è costellata di successi raggiunti con grande fatica e tanto impegno: una stella Michelin ottenuta all’Osteria di Passignano al termine di un lungo percorso di viaggio e di studio nel mondo del cibo, la collaborazione con la trasmissione di Antonella Clerici “La prova del cuoco” e l’Oscar Europeo dell’Olio Extravergine che ogni anno celebra i migliori olii d’Europa. Tuttavia, uno dei traguardi di cui Matia va più fiero è un libro di ricette dedicato espressamente alle persone che vivono con la lipodistrofia e presentato nel corso dell’evento “Il paziente con Lipodistrofia - Dal sospetto diagnostico alla presa in carico multidisciplinare”, svoltosi lo scorso fine gennaio ai Milano, realizzato con il contributo incondizionato di Rare Diseases Chiesi Italia.
Fibrosi cistica: nuove frontiere terapeutiche e prospettive per la prevenzione

Il prof. Giulio Cabrini ha spiegato gli ultimi progressi nella terapia e l'importanza di identificare i portatori sani

Negli ultimi dieci anni, la terapia per la fibrosi cistica ha fatto passi da gigante, rivoluzionando la qualità e l'aspettativa di vita dei pazienti. Durante l'evento "Malattie Rare: Screening, Diagnosi e Terapie Innovative" organizzato dall'Università di Trieste e dall'IRCCS Burlo, con il patrocinio della SIGU e di Osservatorio Malattie Rare, il prof. Giulio Cabrini, docente e direttore del Centro di Ricerca sulle Terapie Innovative per la Fibrosi Cistica presso l’Università di Ferrara, ha illustrato i progressi più significativi nel trattamento della malattia e le nuove sfide da affrontare (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video).
Screening neonatale genomico: la sfida della standardizzazione

L’eterogeneità dei progetti di screening e dei panel genetici analizzati rischia di compromettere l’utilizzo dei dati. La prof.ssa Cristina Cereda spiega l’importanza di un approccio condiviso

Lo screening neonatale si è evoluto nel tempo, passando dall’analisi di poche malattie metaboliche alla possibilità di individuare un numero crescente di patologie genetiche attraverso tecnologie avanzate di sequenziamento. Tuttavia, l’eterogeneità dei progetti esistenti a livello globale solleva questioni fondamentali sulla standardizzazione e sull’interoperabilità dei dati. La prof.ssa Cristina Cereda, Direttore della S.C. Screening Neonatale, Genomica Funzionale e Malattie Rare presso l’Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi di Milano, ha affrontato queste tematiche nel corso dell’evento "Malattie Rare: Screening, Diagnosi e Terapie Innovative" organizzato dall’Università di Trieste e dall’IRCCS Burlo, con il patrocinio della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e di Osservatorio Malattie Rare.
Talassemia: l’avvento dei nuovi farmaci

Prof.ssa Maria Domenica Cappellini (Milano): “Sono stati condotti diversi studi sugli attivatori della piruvato chinasi, con ottimi esiti, specie nei pazienti trasfusione-dipendenti”

Si chiamano attivatori allosterici della piruvato chinasi e agiscono formando un legame con questo enzima “attivandolo”, cioè innalzandone i livelli di attività allo scopo di far crescere la produzione di adenosina trifosfato (ATP) - la principale fonte di energia per le cellule - e migliorare di conseguenza l’omeostasi energetica del globulo rosso. Per tale ragione il loro impiego è andato oltre quello di partenza e, recentemente, questa classe di farmaci è stata studiata anche nelle talassemie e nelle emoglobinopatie in cui la comparsa dell’anemia rende necessario il ricorso a un programma trasfusionale specifico. La possibilità di sfruttare questi farmaci sta però cambiando le modalità di trattamento di una larga fetta di pazienti.
La neurotuta Exopulse Mollii Suit: il paziente al centro del proprio percorso di cura

La dr.ssa Filoni parla del futuro della tecnologia nella cura delle malattie rare e della centralità del paziente

Nel dicembre scorso, Osservatorio Malattie Rare (OMaR), con il contributo non condizionante di Ottobock, ha organizzato il webinar "I veri supereroi indossano la neurotuta. Neurostimolazione applicata alle malattie rare". Durante l'evento, la dr.ssa Serena Filoni, fisiatra dell'IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo (FG), ha approfondito il tema della centralità del paziente nel percorso di cura, anche nella scelta di ausili come la neurotuta Exopulse Mollii Suit (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video).
Talassemia: “Oggi la vita dei pazienti è sempre più simile a quella di chi non ha la malattia”

La video-intervista alla prof.ssa Raffaella Origa, presidente SITE (Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie)

Quando la professoressa Raffaella Origa decise di iscriversi in medicina, lo fece con l'ambizione di diventare psichiatra. Poi, due incontri cambiarono i suoi progetti: “L'ultimo esame del corso di laurea era quello di Pediatria, con il grande professor Antonio Cao, pediatra ed esperto a livello mondiale di talassemia. Nacque tra noi un grande feeling, così decisi di occuparmi di pediatria. Lui mi affidò al professor Renzo Galanello, con cui avevo un rapporto meraviglioso: è stato il mio maestro e mi ha instradato all'amore verso le persone con questa patologia; un amore che non è mai finito”, ha raccontato nel corso della video-intervista realizzata da OMaR con il contributo non condizionante di Agios Pharmaceuticals (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video).
Genetica per la diagnosi neonatale: al via il progetto "Baby Wolf"

Si tratta del primo progetto nazionale per analisi genomica di neonati e bambini ricoverati in terapia intensiva neonatale. Coinvolgerà centri di Trieste, Roma e Bergamo

Nel contesto del convegno "Malattie Rare: Screening, Diagnosi e Terapie Innovative", organizzato in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare dall'Università di Trieste e dall'IRCCS Burlo Garofalo, con il patrocinio della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e dell'Osservatorio Malattie Rare (OMaR), la professoressa Giorgia Girotto, docente associato di Genetica Medica presso il Dipartimento di Scienze Mediche Chirurgiche e della Salute dell’Università degli Studi di Trieste e Dirigente Biologo presso la Struttura Complessa di Genetica Medica dell’Ospedale IRCCS Burlo Garofolo di Trieste, ha presentato il progetto Baby Wolf.
Talassemia: prevenire le complicanze della malattia e migliorare la qualità di vita

Dott.ssa Filomena Longo (Ferrara): “Per il paziente talassemico si sono aperti nuovi orizzonti terapeutici grazie a farmaci moderni che affiancano le trasfusioni e la terapia ferro-chelante”

La storia delle talassemie è strettamente connessa a quella delle trasfusioni di sangue a cui si è fatto ricorso per decenni nel tentativo di lenire i sintomi della malattia a rendere accettabile la qualità di vita dei pazienti. Ciononostante questa pratica salvavita non è esente da effetti collaterali, fra cui l’accumulo di ferro nelle cellule che impone di avviare uno specifico trattamento chetante. Oggi, per fortuna, le cose sono diverse rispetto a qualche anno fa, grazie all’introduzione di nuovi farmaci che hanno modificato il percorso terapeutico, migliorando in maniera tangibile la qualità di vita dei malati.
La neurotuta Exopulse Mollii Suit: innovazione nella neurostimolazione per le malattie rare

La dr.ssa Giovanna Borriello illustra il funzionamento del dispositivo nel webinar "I veri supereroi indossano la neurotuta"

Nel dicembre scorso, Osservatorio Malattie Rare (OMaR), con il contributo non condizionante di Ottobock, ha organizzato il webinar "I veri supereroi indossano la neurotuta. Neurostimolazione applicata alle malattie rare". Durante l'evento, la dr.ssa Giovanna Borriello, neurologa e responsabile del Centro per la sclerosi multipla presso l'Ospedale San Pietro Fatebenefratelli di Roma, ha approfondito il tema della neurostimolazione applicata alle malattie rare, focalizzandosi sulla neurotuta Exopulse Mollii Suit(clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video).
All’Academy Winter School della SIGU la genetica è protagonista assoluta

Genetica dell’occhio, genetica forense, malattie dell’osso, medicina della riproduzione: l’evento firmato SIGU riunisce medici, biologi e specializzandi in varie branche della medicina

Il format è nato alcuni anni fa dal desiderio di creare uno spazio dedicato non solo all’approfondimento teorico ma anche all’allestimento di un laboratorio pratico dove toccare con mano le possibilità tecnologiche offerte dagli sviluppi della genetica. Così è nata la SIGU Academy Winter School - giunta ormai alla terza edizione - che quest’anno si è svolta a Vipiteno (Bolzano) negli ultimi giorni di gennaio. A pochi chilometri dal confine con l’Austria, in una valle nota per la produzione di burro e formaggi, la sala Vigil Raber al centro del comune di Vipiteno ha ospitato i lavori dell’Academy, che ha aperto con una sessione dedicata ai geni coinvolti nelle malattie dell’occhio, durante la quale si è discusso delle principali patologie genetiche oculari e dei progressi della terapia genica.
Cistinosi nefropatica: rispetto, crescita e collaborazione i punti chiave per una corretta fase di transizione

Intervista-video a Simona Verdesca, del Dipartimento di Nefrologia, Dialisi e Trapianti di Rene della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

In un incontro online sulla cistinosi nefropatica realizzato qualche mese fa da Osservatorio Malattie Rare, con il contributo non condizionate di Chiesi Global Rare Diseases Italia, tra i vari temi di interesse per i pazienti si è affrontato anche lo spinoso argomento della transizione dall’età pediatrica ad adulta. “La fase di transizione è di per sé molto complessa e costellata da innumerevoli problematiche, e nel paziente affetto da cistinosi nefropatica essa si accompagna alla presa di consapevolezza di una malattia che impone di affrontare un’ampia gamma di problemi”, spiega Simona Verdesca, del Dipartimento di Nefrologia, Dialisi e Trapianti di Rene della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).
Cistinosi nefropatica, le strategie terapeutiche attuali e quelle in via di sperimentazione

L’intervista-video al professor Giovanni Montini, Direttore dell’Unità Pediatrica di Nefrologia della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

Per un lungo periodo di tempo i pazienti affetti da cistinosi nefropatica e i familiari che si occupano di loro non hanno avuto a disposizione altro che trattamenti sintomatici, mediante cui rimpiazzare la perdita di acqua, elettroliti e altre sostanze fondamentali che è causa di una sequenza di sintomi pericolosi - specie in tenera età - come la disidratazione e la nausea. Oggi, tuttavia, esiste anche una terapia specifica che consente di contrastare l’accumulo di cistina che è alla base della patologia e, più di recente, ci sono stati dei miglioramenti relativi alla modalità di somministrazione dei farmaci.
Talassemia, l’esperienza del Prof. Aurelio Maggio al servizio dei pazienti

“I bisogni delle persone affette dalla patologia sono oggi concentrati sul futuro delle terapie, ma si tratta di un percorso che va fatto insieme ai medici”

Non è possibile parlare di talassemia in Italia senza pensare al Prof. Aurelio Maggio. Attuale Direttore dell’Unità di Ematologia e Malattie Rare, A.O.O.R. “Villa Sofia Cervello”, è certamente uno dei clinici di maggior esperienza a livello nazionale ed internazionale. Il Prof. Maggio si racconta ai microfoni di Osservatorio Malattie Rare in veste inedita, partendo dalla propria esperienza personale, per raccontare come la vita con la talassemia sia cambiata negli ultimi decenni (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).
Neoplasia a cellule dendritiche plasmacitoidi blastiche, la diagnosi è frutto di un lavoro di squadra

Intervista-video al Prof. Marco Paulli, Direttore della S.C. di Anatomia Patologica della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia

Ben più che semplicemente rara, la neoplasia a cellule dendritiche plasmacitoidi blastiche (BPDCN) è una condizione sfuggente, che ha cambiato più volte collocazione nelle classificazioni degli organismi medici nazionali ed internazionali, essendo stata inizialmente accostata a certe forme di leucemia per poi trovare un suo preciso posto nell’ordine delle neoplasie a cellule dendritiche. La BPDCN unisce alla rarità un livello di aggressività piuttosto elevato, contro cui, tuttavia, oggi esiste la possibilità di un trattamento mirato. La diagnosi deve dunque essere tempestiva e precisa, come spiega il prof. Marco Paulli, Ordinario di Anatomia Patologica presso il Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Pavia e Direttore della S.C. di Anatomia Patologica della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).
Cistinosi nefropatica, una malattia da accumulo lisosomiale che porta a insufficienza renale

Intervista-video agli esperti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma: il prof. Francesco Emma e la dott.ssa Marcella Greco

Si chiamano malattie da accumulo e, come dice il termine stesso, sono condizioni dovute al progressivo e dannoso sviluppo di aggregati di specifiche sostanze in vari organi e tessuti. Una di esse è la cistinosi nefropatica, che appunto si caratterizza per l’accumulo di cistina all’interno dei lisosomi: ciò innesca una sequenza di meccanismi patologici che provocano danni diffusi a tutto l’organismo, colpendo specialmente i reni e portando i pazienti all’insufficienza renale cronica.
Cistinosi nefropatica: “Serve diagnosi precoce, continuità terapeutica e attenzione alla transizione”

Intervista-video a Giovanni Lozzi, vice-presidente dell’Associazione Cistinosi Italia Rare Disease OdV

Quasi tutte le associazioni che si occupano di malattie rare nascono dall’impegno e dalla volontà di persone che convivono con una data patologia o, come nel caso della cistinosi nefropatica, di genitori dei piccoli pazienti. L’Associazione Cistinosi Italia Rare Disease OdV è stata infatti fondata da una mamma che circa vent’anni anni fa decise di promuovere la nascita di un’organizzazione nazionale che riunisse quante più famiglie possibile per tutelare i diritti e migliorare la qualità di vita dei bambini affetti dalla patologia.
OMaR Incontra Pierluigi Russo, Direttore tecnico-scientifico di AIFA

Tra i temi trattati l’attivazione del fondo per la ricerca e le potenzialità dei dati real world

La rubrica “OMaR Incontra” è arrivata alla puntata numero 10 e festeggia intervistando il Prof. Pierluigi Russo, Direttore tecnico-scientifico dell'Agenzia Italiana del Farmaco (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista). Uno degli argomenti affrontati è stato la mancata piena operatività del Testo Unico sulle Malattie Rare, approvato nella precedente legislatura ed entrato in vigore il 12 dicembre 2021. Il provvedimento, infatti, prevedeva una serie di decreti e regolamenti attuativi che ancora oggi, in gran parte, mancano.
Porfiria: le ricadute psico-sociali della malattia sono spesso trascurate

Intervista-video al dott. Jacopo Casiraghi, Responsabile del Servizio di Psicologia presso il Centro Clinico NeMO di Milano

La malattia ha ricadute gravose sul corpo e la psiche della persona che colpisce. Purtroppo, con molta facilità e troppo di frequente si tende a dimenticare questo secondo aspetto, puntando maggiormente l’attenzione sulle ‘ferite’ fisiche ma trascurando quelle mentali. Al convegno “Vivi Porfiria: Conoscenza, condivisione e cura”, organizzato dall’associazione Vivi Porfiria, il tema del supporto psicologico è stato invece protagonista: le porfirie, infatti, sono malattie rare di cui spesso si sottovaluta il carico mentale sul paziente.

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