Storie

Perthes, continua la battaglia di Andrea e mamma Simona

La denuncia: “Tra le tante difficoltà la mancata attribuzione della disabilità grave da parte dell’INPS, che continua a negare il diritto all’accompagnamento”

Bari – La battaglia di Andrea, un bambino affetto da malattia di Perthes (qui la sua storia), e di sua madre Simona prosegue senza sosta. Come vi avevamo raccontato da oltre tre anni la famiglia combatte per ottenere il riconoscimento del diritto alla salute e all’equità, ma le istituzioni continuano a restare sorde alle loro richieste. Nonostante la diagnosi di una malattia rara infantile, Andrea e molti altri bambini affetti dalla malattia di Perthes in Italia sono ancora privi di un codice di esenzione che consentirebbe loro di accedere gratuitamente a cure essenziali.

Storia di Ilaria Parlanti - sindrome di Jarcho-Levin

Scrittrice, giornalista e attivista, la donna convive con la sindrome di Jarcho-Levin da quando è nata. Ora è sceneggiatrice e interprete del cortometraggio “Lacrime”, tratto da un suo racconto

Un dolore che ha il sapore del fuoco e fa terra bruciata del corpo, divorando muscoli, tendini, nervi. Che ti inchioda, cronico, a un letto trasformato in prigione. È da questo tormento che nasce “Lacrime”, il cortometraggio ispirato all’omonimo racconto di Ilaria Parlanti, scrittrice, giornalista e attivista per i diritti delle persone con disabilità. Diretto da Sabrina Monno e scritto e interpretato dalla stessa Parlanti, il corto intende sensibilizzare sul tema della disabilità e delle malattie rare, in particolare sulla sindrome di Jarcho-Levin. “Ho conosciuto Sabrina Monno attraverso i social”, spiega la scrittrice. “Avevo già avuto modo di apprezzare i suoi lavori e, dopo aver letto il mio racconto, ha subito sposato il progetto di realizzare un cortometraggio. Così, abbiamo scritto il soggetto e la sceneggiatura, abbiamo trovato una produzione e ci siamo lanciate in questa avventura. Ora stiamo cercando patrocini e sinergie tra le principali organizzazioni che si occupano di malattie rare, e presto avvieremo un crowdfunding. Poi saremo finalmente pronte a girare”.

Marta Russo - influencer della disabilità e Cavaliere al Merito della Repubblica

Nata con una paralisi cerebrale infantile, la giovane ha trasformato le sue difficoltà in una missione di vita. Il 26 febbraio incontrerà il presidente Mattarella: “Sono emozionatissima”

Quando ha ricevuto la telefonata direttamente dagli uffici del Quirinale, Marta Russo non poteva credere che quella cosa stesse accadendo proprio a lei. Le avevano appena comunicato che era tra i 31 cittadini e cittadine insigniti dal Presidente Sergio Mattarella dell’Onorificenza di Cavaliere dell’Ordine al Merito della Repubblica italiana: un riconoscimento per la sua attenzione al mondo della disabilità e l’impegno per facilitare gli spostamenti delle persone disabili all’interno delle città. “Sono rimasta senza parole, cosa rara per me che sono una chiacchierona”, racconta la giovane, che il prossimo 26 febbraio parteciperà alla cerimonia ufficiale.

Sindrome di Usher, la storia di Alessandro Coppola

A 16 anni ha scoperto di avere la sindrome di Usher, una doccia fredda che lo ha costretto a rivedere tutta la sua vita. Ora la sua storia è in un libro che ha già presentato in più di 50 scuole

Da quando nel dicembre 2023 la sua autobiografia è stata pubblicata per Graus Edizioni all’interno del volume “Le mie orecchie parlano”, Alessandro Coppola ha tenuto oltre 50 presentazioni nelle scuole di Napoli e non solo. Napoletano, classe 2003, Alessandro è affetto da sordità totale all’orecchio sinistro e da una profonda ipoacusia all’orecchio destro. Nel 2019 gli è stata diagnosticata la sindrome di Usher di tipo 2, una malattia rara caratterizzata da sordità congenita moderata-grave e retinite pigmentosa a esordio nella prima o nella seconda decade di vita, che può portare alla cecità. Da quel momento ha dovuto mettere in discussione sé stesso e i suoi progetti, imparando ad accettare una situazione di continua incertezza, che però non gli ha fatto passare la voglia di vivere e di comunicare. Anzi, ha scelto di raccontare la sua storia in un volume, che vanta la prefazione di Geolier e che ora propone ai più giovani, con cui è in costante dialogo anche attraverso una numerosa community che lo segue su Instagram e TikTok. E il suo messaggio è chiaro: “Non pensate alla vostra disabilità, godetevi la vita per quello che è”.

Addio a Elena, ragazza affetta da una malattia rara

La ragazza era l’unico caso italiano di mitocondriopatia geneticamente determinata dovuta a una mutazione del gene NUBPL

È venuta a mancare nei giorni scorsi Elena Dellepiane, unica paziente in Italia (tra i 24 registrati al mondo) affetta da una rarissima malattia neurodegenerativa, la mitocondriopatia geneticamente determinata dovuta a una mutazione del gene NUBPL. La ragazza avrebbe compiuto a breve 19 anni. “Elena, tesoro, voglio ricordarti con questo sorriso. Ora canterai con gli angeli. Un giorno ci rivedremo”: a darne l’annuncio sui social è stata la madre Andreea, che da anni raccontava la quotidianità della figlia attraverso la pagina Instagram "Diario di una mamma rara", seguita da oltre 240mila follower.

Sindrome di Van der Knapp, lo sfogo di mamma Carla

Il mancato riconoscimento del “contributo caregiver” per la famiglia è solo l’ultimo degli ostacoli per poter svolgere una vita dignitosa. “Non possiamo lavorare, siamo gli OSS dei nostri figli”

“Siamo stanchi: stufi di dover lottare continuamente per i nostri diritti. Stanchi di una fatica fisica ed emotiva dovuta al fatto che, alla fine del 2024, dobbiamo ancora lottare per quello che ci dovrebbe essere riconosciuto automaticamente”. Dopo tante interviste, servizi televisivi, uscite pubbliche, mamma Carla si sente davvero provata dal dover portare avanti una battaglia per i suoi due figli, Bryan e Noemi, entrambi affetti da sindrome di Van der Knapp: una forma di leucodistrofia caratterizzata da macrocefalia a esordio infantile, accompagnata spesso da un lieve ritardo motorio, che peggiora nel tempo portando a difficoltà nella deambulazione, cadute, atassia, spasticità, crisi epilettiche progressive e deterioramento cognitivo.

Piccoli Grandi Cuori: intervista a Paola Montanari

Supporto psicologico, uno sportello socio-assistenziale e sei appartamenti dedicati all’ospitalità delle famiglie sono solo una parte dei servizi messi a disposizione dalla Onlus

Ogni anno in Italia 4mila bambini nascono con una cardiopatia congenita: una patologia che colpisce circa un neonato su 100 e rappresenta il 40% di tutte le malformazioni neonatali. Bambini che, fino ad alcuni anni fa, non sopravvivevano all’infanzia, ma che oggi, fortunatamente, arrivano all’età adulta grazie ai continui progressi della cardiologia e della cardiochirurgia pediatrica. Attualmente le stime parlano di oltre 100mila cardiopatici congeniti adulti che vivono nel nostro Paese: “Una nuova popolazione di persone che la società non conosce adeguatamente e che quindi non è preparata ad accogliere”, commenta Paola Montanari, presidente dell’associazione Piccoli Grandi Cuori, nata nel lontano 1997 a Bologna da un gruppo di mamme e papà per accompagnare le persone con cardiopatie congenite e le loro famiglie dalla diagnosi all’intero percorso di cura attraverso servizi di supporto psicologico, socio-assistenziali e di assistenza.

  1. Emanuele, Elisa, Filippo e gli altri: vivere con una cardiopatia congenita è possibile
  2. Deficit congenito del plasminogeno: Nicolò può ora curarsi grazie ad una terapia specifica
  3. Demenza frontotemporale, Ilaria Cucchi: “Mi impegnerò con tutta me stessa, sarà la mia seconda battaglia”
  4. Boccia paralimpica, uno sport adatto anche alle disabilità più gravi
  5. Malattie rare dalla diagnosi (quasi) impossibile: la storia di Jordan

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